Penyakit Ataxia Freidreich
 |
| PENYAKIT ATAXIA FREIDREICH |
pengertian penyakit ataxia
Penyakit Ataxia merupakan suatu kondisi yang terlihat ketika bagian sistem saraf yang berfungsi mengendalikan pergerakan mengalami kerusakan, biasanya penderita Ataksia akan mengalami gangguan dalam mengendalikan otot pada tangan dan kaki, dan akan mengakibatkan gangguan keseimbangan serta koordinasi atau disebut dengan GAIT ( Glucosamine/ chondroitin Arthritis Intervention Trial)
Penyebab Penyakit Ataxia
Penyakit Ataxia Freidreich termasuk golongan penyakit turunan, si penderita akan mengalami kerusakan progresif yang terdapat pada sistem saraf dan menyebabkan GAIT, masalah berbicara dan penyakit jantung. Penyakit Ataxia Freidreich diambil dari nama seorang dokter yaitu Nicholaus Friedreich, ia adalah dokter yang pertama kali mendeskripsikan kondisi ataxia tersebut pada tahun 1980.
Ataxia menyebabkan gangguan koordinasi seperti gerakan canggung dan tidak kokoh, penyakit Ataxia disebabkan oleh degenerasi atau kemunduran jaringan saraf tulang belakang (spinal cord) serta saraf yang mengendalikan gerakan otot lengan dan juga kaki, kondisi itu akan mengakibatkan saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf akan kehilangan serabut myelin.
Gangguan penyakit Ataxia bisa menyebabkan bagian dari otak yaitu otak kecil (serebelum) mengalami atrofi atau memburuk dan bisa mempengaruhi urat saraf tulang belakang (spinal cord), perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia bisa dideskripsikan melalui Degenerasi serebelar dan spinosereberal namun bukan bentuk diagnosa yang spesifik.
Gejala Penyakit Ataxia
Gejala Penyakit Ataxia tergantung dari dari jenis ataxia, kelainan resesif gejalanya dimulai sejak kanak-kanak daripada orang dewasa. pada tahun-tahun terakhir sejak tes genetika muncul, ada beberapa kasus yang mulai mengalami penyakit Ataxia pada masa dewasa. Kebanyakan penyakit Ataxia sering muncul pada usia 20-30 tahun atau bahkan bisa lebih tua dan terkadang tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun.
Gangguan keseimbangan koordinasi yang pertama kali adalah pada tangan, lengan dan kaki, juga kemampuan berbicara. kemampuan berjalan akan sulit, berjalan dengan melangkah semakin jauh untuk memperbaiki keseimbangan yang berdampak buruk.
Gangguan pada lengan dan tangan akan mengakibatkan kemampuan mengontrol gerakan seperti makan, menulis atau mengambil sesuatu, gerakan pada mata akan lambat dan bisa dilihat pada bentuk penyakit Ataxia. dan pada akhirnya akan mempengaruhi kemampuan gerakan berbicara.
Ataxia adalah tipe penyakit yang bisa diwariskan karena kelainan degeneratif yang berkembang biak beberapa tahun, dan bisa berujung pada kematian tergantung seberapa parah tipe Ataxia tersebut. Komplikasi pada saluran pernafasan bisa mengakibatkan masalah pada hal menelan yang tergolong parah.
Diagnosa Penyakit Ataxia
Diagnosa penyakit Ataxia Freidreich akan dilakukan berdasarkan riwayat medis serta melalui pemeriksaan fisik termasuk pemeriksaan klinis. Tes yang akan dilakukan adalah :
- Elektromiogram (EMG), yang berfungsi mengukur aktifitas sel-sel otot penghantaran saraf, mengukur kecepatan saraf serta meneruskan rangsangan.
- Elektrokardiogram (EKG), yang berguna memberikan grafik aktifitas serta pola denyut jantung.
- Ekokardiogram, yang berfungsi merekam posisi gerakan otot jantung.
- Magnitec resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan, yang berguna untuk pencitraan otak serta saraf tulang belakang, mengevaluasi cairan serebrospinal, pemeriksaan darah serta urine untuk mengetahui kadar glukosa.
- Pemeriksaan Genetik, yang berfungsi untuk mengetahui atau mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.
Pengobatan Penyakit Ataxia
Begitu banyak penyakit degeneratif tetapi belum ada obat ataupun terapi yang ampuh untum penyakit seperti Ataxia Freidreich. Terdapat banyak sekali gejala serta komplikasi yang bisa diatasi untuk membantu mempertahankan Fungsi optimal, Diabetes bisa diobati dengan diet dan pemberian obat.
Deformitis kaki dan skoliosis termasuk masalah orthopedi, hal itu bisa diatasi dengan alat penguat atau juga operasi, terapi fisik bisa memperpanjang penggunaan lengan dan kaki. Para peneliti sedang mendalami pemahaman genetik Ataxia Freidreich dan bisa menjadi pemecahan masalah dalam pengobatan.
Penyakit Ataxia Freidreich yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah, tetapi banyak peneliti yang sedang mendalami tentang penyakit ini lebih lanjut.
BACA JUGA :
0 Komentar